Введение препарата «Спинраза» взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией
В Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова впервые проведена процедура введения препарата «Спинраза» взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА). Необходимое медицинское вмешательство двум 30-летним и одному 42-летнему пациентам из Санкт-Петербурга провели врачи-неврологи отделения медицинской реабилитации при нарушении функции ЦНС Демешонок Вера Сергеевна, Городничева Дарья Васильевна и Чистякова Анна Олеговна (зав отделением Павлова Татьяна Александровна) под руководством заведующей кафедрой неврологии и психиатрии с клиникой профессора Алексеевой Татьяны Михайловны.
Перед введением препарата пациенты были протестированы по шкалам для фиксации степени нарушения двигательных функций. Было выведено 5 мл цереброспинальной жидкости и введено, соответственно, так же 5 мл препарата. Процедура прошла без осложнений, пациенты чувствуют себя хорошо. В дальнейшем пациенты будут наблюдаться в Центре Алмазова и получать лечение в виде интратекальных введений Спинразы пожизненно.
СМА – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутациями гена SMN1, которые приводят к недостаточной выработке белка выживаемости мотонейрона (SMN белок) и гибели периферических моторных нейронов. В результате развиваются мышечные атрофии, прогрессирующая слабость преимущественно проксимальных мышц конечностей и ранняя инвалидизация. СМА характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений. В зависимости от возраста манифестации симптомов, темпа прогрессирования и максимальной двигательной функции СМА принято подразделять на 5 клинических вариантов: тип 0 (внутриутробный), тип 1 (болезнь Верднига–Гофмана), тип 2 (болезнь Дубовица), тип 3 (юношеская форма, болезнь Кугельберга– Веландер) и тип 4 (с началом на 3–4-м десятилетии жизни).
Диагностика СМА с манифестацией в подростковом и взрослом возрасте основывается на главных клинических признаках: слабость мышц преимущественно тазового пояса и проксимальных отделов конечностей, больше ног, чем рук, затруднения при беге, прыжках, подъеме по лестнице, приседании и подъеме с корточек, частые падения, тремор пальцев вытянутых рук, фасцикуляции языка и других групп мышц. Дополнительными клиническими проявлениями могут быть псевдогипертрофии икроножных мышц, трудности ходьбы на пятках, контрактуры коленных суставов, негрубый сколиоз, нарушение походки по типу утиной, умеренное повышение уровня КК. Окончательная диагностика проводится на основании результатов молекулярно-генетического тестирования и выявления делеций 7 и/или 8 экзонов генаSMN1.
На сегодняшний день разработаны эффективные методы патогенетической терапии СМА, которые позволяют стабилизировать состояние и уменьшить тяжесть симптомов. Спинраза – самый изученный препарат для терапии СМА, он увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. При раннем начале терапии прогноз наиболее благоприятный.
В августе 2020 года Минздрав РФ включил Спинразу (Нусинерсен) в клинические рекомендации по лечению СМА для детей с этим диагнозом, и все дети со СМА обеспечиваются препаратом из средств фонда «Круг добра». Назначение патогенетической терапии взрослым пациентам со СМА в Санкт-Петербурге проводится на основании заключения врачебной комиссии Городской многопрофильной больницы № 2 с учетом рекомендаций федерального консилиума. В настоящее время сотрудники кафедры неврологии и психиатрии с клиникой и врачи-неврологи отделения медицинской реабилитации при нарушении функции ЦНС проводят лечение и динамическое наблюдение пяти пациентов со СМА взрослого возраста.